Les maladies génétiques ... la thalassémie en particulier

Comme certaines d'entre vous l'ont remarqué, il y a un lien dans ma signature vers un forum de parents/amis de thalassémiques. Je prend donc mon plus beau clavier pour vous parler de cette maladie.

Qu'est-ce que la thalassémie ?

En résumé, c'est une anémie sous sa forme la plus grave. Il s'agit d'un manque d'hémoglobine dans le sang. On détecte cette maladie à la naissance. Il y a 3 formes de maladies : thalassémie mineure (la plus répandue), thalassémie intermédiaire, thalassémie majeure (la plus grave et mortelle si non soignée). Plus de détails techniques ici




Quels sont les soins possibles ?

Pour la thalassémie majeure (ou anémie de Cooley), la seule possibilité est de subir une transfusion sanguine tous les x temps (selon les besoins spécifiques). Cette transfusion amène malheureusement une augmentation du taux de fer dans le sang (ferritine) => un excès de Fe est dangereux => il faut l'évacuer. Comment ? avec un chélateur de fer (médicament provoquant la précipitation du fer et donc l'évacue via les urines). Le chélateur le plus répandu est diffusé dans le corps par voie sous-cutanée et via une pompe (comme une pompe à morphine). Il faut faire ce soin tous les jours. Depuis peu, un chélateur efficace, et ayant un minimum d'effets secondaires, sous forme de cachet est commercialisé.

Quelles sont les conséquences ?

Si la thalassémie majeure n'est pas soignée, elle conduit irrémédiablement au décès. Si elle est mal soignée (manque de transfusions par ex), les conséquences possibles sont : malformations physiques (petite taille, tête plus grosse que la normale, etc), malformations cardiaques et pulmonaires. Il est fréquent que des thalassémiques meurent d'arrêt cardiaque. Suite aux transfusions, les malades sont exposés aux diverses infections (sida, hépatites, etc).

Comment détecter la maladie ? Par une prise de sang tout simplement.

Qui peut avoir la maladie? La plus forte concentration se trouve dans le pourtour méditerranéen et en Asie (Pakistan, Inde, Malaysie, etc) Mais il s'agit avant tout d'une maladie génétique => ce n'est pas contagieux !

Je vous ajoute le lien vers l'Association Française de Lutte contre les Thalassémies.

Je me sens personnellement concernée car, dans ma famille, il y a des porteurs du gène et ma nièce (et filleule) Sarah a malheureusement la thalassémie Majeure. Elle est âgée de 5 ans et demi et depuis l'âge de 13 mois, elle subit une transfusion de sang toutes les 3 semaines. Elle a la chance de pouvoir bénéficier du chélateur de fer sous forme de cachet. Elle le supporte bien et n'a pas d'effets secondaires. Elle évolue normalement, elle grandit bien et est d'une énergie débordante.

Je ne suis pas médecin et donc, je ne peux que vous parler que de ma propre expérience via ma filleule. Je suis très proche d'elle et, depuis la découverte de sa maladie, je m'implique bcp dans tout ce qui concerne recherche etc ...

Renseignez-vous, informez-vous, parlez-en autour vous ... la thalassémie est une maladie méconnue qui tue encore de nos jours ! Un des moyens de lutter contre une maladie, c'est d'en parler et surtout de s'informer pour éviter de nouveaux cas.

Voici encore d'autres liens :

http://www.fondazioneberloni.it
http://www.thalassemia.com
http://www.thalassaemia.org.cy

J'ai été un peu longue mais je pourrais encore écrire des pages et des pages ... si vous souhaitez plus de renseignements, je me tiens à votre disposition.

Merci de m'avoir lue.

J'avoue que je n'avais jamais entendu parler de cette maladie... Merci Lilibel pour ton témoignage et les liens

C'est un bien beau post, Lili! Précieux car il nous apporte des infos que pour ma part j'ignorais, qu'en plus il m'éveille au problème des maladies génétiques.

Donne nous des nouvelles de ta nièce!

Quelles sont les manifestations, chez elle? Puisqu'elle est bien suivie, elle n'a pas de conséquences autres que la lourdeur du traitement?

C'était le but de mon post ... essayer de rendre cette maladie un peu moins méconnue.

AnneLG a écrit:

C'est un bien beau post, Lili! Précieux car il nous apporte des infos que pour ma part j'ignorais, qu'en plus il m'éveille au problème des maladies génétiques.

Donne nous des nouvelles de ta nièce!

Quelles sont les manifestations, chez elle? Puisqu'elle est bien suivie, elle n'a pas de conséquences autres que la lourdeur du traitement?

Je suis très heureuse de voir que j'ai pu vous apporter qqch.

Sarah n'a pas de manifestations particulières. Mis à part le fait qu'elle doit avoir sa transfusion tous les 21 jours environ et que dès que le délai approche elle est un peu plus fatiguée et très pâle.

Une des conséquences des transfusions est, comme je le disais, l'accumulation du fer dans le sang. Le fer se fixe sur les organes principaux comme le coeur, le foie ou les poumons. Pour son foie, Sarah va chaque année à Hambourg (Allemagne) pour y subir un examen spécial. C'est un scanner particulier et il n'en existe que 3 au monde. On lui fait ce test car l'excès de fer conduit au fait que le foie grossisse et prenne parfois une taille démesurée. On le voit surtout chez les enfants mal soignés, leur ventre est très gros et ils ressemblent à des enfants souffrant de la faim.

Voici une photo de ma princesse Sarah et mon ange Gabriel. C'est une photo qui n'est pas très récente mais qui vous donne une idée de la complicité de ces deux garnements

J'ai une thalassémie mineure, que mon papa m'a transmise.

Dans sa forme mineure (en tous cas dans mon cas), ça ne pose aucun problème : c'est juste une microcytose (globule rouge beaucoup plus petits que la normale, mais compensés par un nombre beaucoup plus élevé).
Je suppose que beaucoup de gens ont une thalassémie mineure mais n'en savent rien : en général, quand on me faisait des analyses de sang et qu'on constatait le volume de mes globules, les médecins me disaient que j'étais anémiée... mais ils n'ont pensé à diagnostiquer une thalassémie seulement plusieurs mois après ma première grossesse en raison d'une anémie récalcitrante. J'avais alors 20 ans; et mon père a entendu parler de sa thalassémie peu avant moi (donc pour lui, vers l'âge de 50 ans), mais n'avait pas jugé utile de m'en parler : le médecin lui avait dit "vous avez des petits globules, mais c'est pas grave, ils font leur boulot quand même".

Ça m'étonne qu'il ne l'ait pas incité à en parler à ses enfants : nous habitons pourtant dans le pourtour méditerranéen, où c'est une maladie assez répandue... donc si nous avons des enfants avec une personne porteuse elle aussi du gène, le risque d'avoir un enfant avec une thalassémie majeure est de 1 sur 2...

Apparamment, la thalassémie (mineure) a aussi des côtés positifs : une amie à moi (pédiatre) m'a dit avoir lu une étude qui montre semble-t-il que les personnes porteuses de thalassémie soient "protégées" du paludisme. (ce qui expliquerait la fréquence de cette particularité génétique dans des zones où le paludisme est très répandu)... je mets tout ça au conditionnel car je ne l'ai lu nulle part depuis qu'elle m'en a parlé.

En tous cas, je sais que si j'ai des projets de grossesse, je serais rassurée de savoir avant la grossesse que le papa n'est pas porteur. Et que j'informerai mes enfants, au cas où ils soient porteurs eux aussi.

mono a écrit:

Apparamment, la thalassémie (mineure) a aussi des côtés positifs : une amie à moi (pédiatre) m'a dit avoir lu une étude qui montre semble-t-il que les personnes porteuses de thalassémie soient "protégées" du paludisme. (ce qui expliquerait la fréquence de cette particularité génétique dans des zones où le paludisme est très répandu)... je mets tout ça au conditionnel car je ne l'ai lu nulle part depuis qu'elle m'en a parlé.

Mono, j'ai lu ça dans un rapport de mission sur le paludisme dans l'association où je travaille. Une étude épidémiologique sur les "poches de palu", qui cherchait à déterminer s'il y avait d'autres facteurs que la concentration de moustiques pour expliquer qu'il y ait des zones de concentration de paludisme...

Bon, c'était un résultat statistique, je ne sais pas si c'ets uen preuve au sens médical.

AnneLG a écrit:

mono a écrit:

Apparamment, la thalassémie (mineure) a aussi des côtés positifs : une amie à moi (pédiatre) m'a dit avoir lu une étude qui montre semble-t-il que les personnes porteuses de thalassémie soient "protégées" du paludisme. (ce qui expliquerait la fréquence de cette particularité génétique dans des zones où le paludisme est très répandu)... je mets tout ça au conditionnel car je ne l'ai lu nulle part depuis qu'elle m'en a parlé.

Mono, j'ai lu ça dans un rapport de mission sur le paludisme dans l'association où je travaille. Une étude épidémiologique sur les "poches de palu", qui cherchait à déterminer s'il y avait d'autres facteurs que la concentration de moustiques pour expliquer qu'il y ait des zones de concentration de paludisme...

Bon, c'était un résultat statistique, je ne sais pas si c'ets uen preuve au sens médical.

une petite recherche Google : thalassémie + paludisme montre qu'en effet, cette résistance au paludisme pour les thalassémie mineur est citée dans plein de sites, en particulier des sites médicaux

par exemple :

Citation :

Parce que les porteurs sains (qui représentent jusqu’à 25 % des gens dans certaines populations) étaient protégés contre les effets létaux du paludisme, ces anémies héréditaires étaient à l’origine cantonnées aux régions tropicales et subtropicales où elles avaient de forts taux d’incidence. Alors qu’un seul gène anormal protège contre le paludisme, le fait d’hériter de deux gènes anormaux provoque une maladie de l’hémoglobine et ne confère plus cette protection.

source

voici aussi une explication détaillée de ce qu'est la thalassémie (mais bon, Lilibel en a déjà dit beaucoup !)

Merci de l'info concernant le paludisme. Egoïstement, je dirais que ce n'est pas une maladie très répandue dans nos contrées ... par contre, cette info va intéresser au plus haut point mes potes du forum mentionné dans ma signature.

En ce qui concerne la transmission de la thalassémie majeure, si les 2 parents sont porteurs du gène, le risque d'avoir un enfant thalassémique majeur est de 1 sur 4, contrairement à ce que tu disais Chère Mono ... mais un petit dessin vaut mieux qu'un long discours



Mon frère et ma belle-soeur ont chacun le trait thalassémique mais ils l'ignoraient au moment de la conception de Sarah. Dernièrement, ils ont voulu remettre en route un deuxième enfant. Ma belle-soeur est tombée enceinte très rapidement et à 15 semaines, elle a subi une amnio. 4 jours plus tard, nous apprenions que le bébé était aussi thalassémique majeur (c'était un petit garçon en plus). Avec une immense peine, ils ont interrompu la grossesse :(

Lilibel a écrit:

si les 2 parents sont porteurs du gène, le risque d'avoir un enfant thalassémique majeur est de 1 sur 4, contrairement à ce que tu disais Chère Mono ... mais un petit dessin vaut mieux qu'un long discours

merci !

j'espère de tout coeur que ta nièce aura bientôt un nouveau petit frère/soeur en parfaite santé

Merci bcp Mono

C'est vraiment notre voeu le plus cher. Nous avons très mal encaissé cette IVG car le stade de la grossesse était tellement avancé que ma belle-soeur a pratiquement vécu un accouchement.

Cette fois-ci, ils sont décidés à avoir un deuxième enfant par FIV avec "sélection" d'embryon. La Belgique étant un des rares pays au monde où ce procédé est autorisé.

Merci Lilibel de partager ton expérience avec nous.
Je ne connaissais pas du tout cette maladie, mais étant atteinte d'une maladie dite orpheline je sais comme il est important d'en faire connaître les symptômes tout autour de sois
à Sarah, elle est magnifique!!

Merci pour ces infos et ce témoignage, Lili.
Ta petite nièce et filleul ressemble beaucoup à ton fils (et à toi), je trouve.

Cathy a écrit:

Merci pour ces infos et ce témoignage, Lili.
Ta petite nièce et filleul ressemble beaucoup à ton fils (et à toi), je trouve.

C'est ce que beaucoup de gens nous disent...

Mardi dernier, l'émission "Le magazine de la santé" a consacré un reportage à la thalassémie. Ce reportage est très bien fait mais est surtout porteur d'espoir. Mon frère et moi allons entrer en contact avec les intervenants du reportage.

La vidéo est disponible sur le site pendant une semaine (lien vers le site)